10개월 아기, 맞춤형 유전자 편집 치료로 생명 위기 > 자유게시판

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10개월 아기, 맞춤형 유전자 편집 치료로 생명 위기 10개월 아기, 맞춤형 유전자 편집 치료로 생명 위기 넘겨초정밀 ‘베이스 에디팅’ 기술로 돌연변이 고쳐‘온디맨드 치료’ 시대 개막… 생명공학 혁신이 사람을 구하다미국 필라델피아 아동병원의 의료진이 세계 최초로 개인 맞춤형 ‘크리스퍼 유전자 가위’ 치료에 성공했다는 소식이 최근 전해졌습니다. 이를 통해 생후 10개월 된 아이가 혜택을 받았는데요. 특정 유전자 돌연변이를 정밀하게 교정하는 유전자 가위 치료에 있어서 새로운 이정표를 세웠다는 평가가 나오고 있습니다. 어떤 내용인지 논문과 함께 살펴보도록 하겠습니다.잘못된 유전자‘만’ 고치자 필라델피아 아동병원 연구진의 논문이번 치료의 주인공은 생후 10개월 된 남자아이 KJ 멀둔입니다. 그는 초 희귀 유전자 질환인 ‘CPS1 결핍증’을 앓고 있었습니다. 단백질을 분해할 때 생기는 독성 물질인 ‘암모니아’를 처리하지 못하는 병으로, 뇌 손상과 사망 위험이 매우 큽니다. 130만 명 중 1명꼴로 발생하는 이 질환은 환아의 절반 이상이 영아기 중 사망하는 치명적인 질환입니다. 최선의 치료법은 간 이식이지만, 대기 기간이 긴 만큼 필라델피아 아동병원 연구진은 다른 선택지를 꺼내 들었습니다. 바로 크리스퍼 유전자 가위입니다.멀둔을 살린 기술은 크리스퍼 유전자 가위 기술 중에서도 ‘베이스 에디팅’이라 불리는 정밀한 방법입니다. 크리스퍼 유전자 가위는 DNA를 잘라내고 붙이는 방식인데, 베이스 에디팅은 DNA를 자르지 않고 염기 하나를 화학적으로 바꾸는 정밀한 기술입니다. 즉 유전자를 구성하고 있는 염기인 아데닌(A), 구아닌(G), 시토신(C), 티이민(T) 중 한 개를 정밀하게 교정하는 것입니다.멀둔의 경우 부모에게서 각각 물려받은 돌연변이로 CPS1 효소가 제대로 생성되지 않았습니다. 조금 풀어서 설명하면 우리 몸에는 ‘요소 회로’라는 게 있습니다. 암모니아를 요소로 바꾼 뒤 소변으로 배출하는 시스템인데요, 이 회로의 첫 번째 단계에서 암모니아를 처리하는 핵심 효소가 바로 CPS1입니다.의료진은 이 결함을 베이스 에디팅으로 고치기 위해 멀둔의 유전자 염기 서열을 정밀 분석하고, 그에 맞는 편집 도구, 즉 유전자 가위를 설계합니다. 이 유전자 가위는 ‘지질 나노입자(LNP)’라는 특수한 포장에 담겨 주사를 통해 몸 안으로 들어가고, 이 포장이 간세포로 정확히 전달해주는 역할을 합니다. 간세포로 이동한 이 유전자 가위는, 간세포의 잘못된 유전자 염기 서열을 고칩니다. 그렇게 수정된 간세포가 CPS1 효소를 만들어 내기 시작합니10개월 아기, 맞춤형 유전자 편집 치료로 생명 위기 넘겨초정밀 ‘베이스 에디팅’ 기술로 돌연변이 고쳐‘온디맨드 치료’ 시대 개막… 생명공학 혁신이 사람을 구하다미국 필라델피아 아동병원의 의료진이 세계 최초로 개인 맞춤형 ‘크리스퍼 유전자 가위’ 치료에 성공했다는 소식이 최근 전해졌습니다. 이를 통해 생후 10개월 된 아이가 혜택을 받았는데요. 특정 유전자 돌연변이를 정밀하게 교정하는 유전자 가위 치료에 있어서 새로운 이정표를 세웠다는 평가가 나오고 있습니다. 어떤 내용인지 논문과 함께 살펴보도록 하겠습니다.잘못된 유전자‘만’ 고치자 필라델피아 아동병원 연구진의 논문이번 치료의 주인공은 생후 10개월 된 남자아이 KJ 멀둔입니다. 그는 초 희귀 유전자 질환인 ‘CPS1 결핍증’을 앓고 있었습니다. 단백질을 분해할 때 생기는 독성 물질인 ‘암모니아’를 처리하지 못하는 병으로, 뇌 손상과 사망 위험이 매우 큽니다. 130만 명 중 1명꼴로 발생하는 이 질환은 환아의 절반 이상이 영아기 중 사망하는 치명적인 질환입니다. 최선의 치료법은 간 이식이지만, 대기 기간이 긴 만큼 필라델피아 아동병원 연구진은 다른 선택지를 꺼내 들었습니다. 바로 크리스퍼 유전자 가위입니다.멀둔을 살린 기술은 크리스퍼 유전자 가위 기술 중에서도 ‘베이스 에디팅’이라 불리는 정밀한 방법입니다. 크리스퍼 유전자 가위는 DNA를 잘라내고 붙이는 방식인데, 베이스 에디팅은 DNA를 자르지 않고 염기 하나를 화학적으로 바꾸는 정밀한 기술입니다. 즉 유전자를 구성하고 있는 염기인 아데닌(A), 구아닌(G), 시토신(C), 티이민(T) 중 한 개를 정밀하게 교정하는 것입니다.멀둔의 경우 부모에게서 각각 물려받은 돌연변이로 CPS1 효소가 제대로 생성되지 않았습니다. 조금 풀어서 설명하면 우리 몸에는 ‘요소 회로’라는 게 있습니다. 암모니아를 요소로 바꾼 뒤 소변으로 배출하는 시스템인데요, 이 회로의 첫 번째 단계에서 암모니아를 처리하는 핵심 효소가 바로 CPS1입니다.의료진은 이 결함을 베이스 에디팅으로 고치기 위해 멀둔의 유전자 염기 서열을 정밀 분석하고, 그에 맞는 편집 도구, 즉 유전자 가위를 설계합니다. 이 유전자 가위는 ‘지질 나노입자(LNP)’라는 특수한 포장에 담겨 주사를 통해 몸 안으로 들어가고, 이 포장이 간세포로 정확히 전달해주는 역할을 합니다. 간세포로 이동한 이 유전자 가위는, 간세포의 잘못된 유전자 염기 서열을 고칩니다. 그렇게 수정된 간세포가 CPS1 효소를 만들어 내기 시작합니다.보통 새로운 유전자 치료제를 개발하는 데 수년이 걸립니다. 그러나 이번 치료제는 단 6개월 만에 개발됐습니다. 필라 10개월 아기, 맞춤형 유전자 편집 치료로 생명 위기